134: Poruchy autistického spektra

Autismus je přirozená odchylka ve způsobu vývoje mozku a ve způsobu, jakým zpracovává informace. V roce 2022 tato neurodivergence byla objevena u 3,22 % dětí v USA. Celosvětově se vyskytuje přibližně u 2 % dětí, z toho 4× častěji u mužů. Jak vypadá svět lidí s autismem, jaké jsou jeho typické projevy a co všechno víme, že autismus způsobuje? O tom všem je nový díl našeho podcastu.

Co je to autismus

Poruchy autistického spektra (PAS) jsou typem neurodivergence (viz 130. díl), která ovlivňuje v podstatě úplně každý aspekt člověka, včetně fyzického, sociálního, jazykového a sexuálního vývoje. Má přímé dopady, bohužel obvykle negativní, na duševní zdraví takového člověka, jeho výživu, spánek, odplenkování, zkrátka vše.

PAS ovlivňuje to, jak lidé vnímají ostatní a jak se s nimi socializují. To způsobuje problémy v komunikaci a společenském vycházení s ostatními. Tento stav zahrnuje také omezené a opakované vzorce chování. Termín „spektrum“ v poruše autistického spektra označuje širokou škálu symptomů a jejich závažnost.

PAS se celosvětově týká přibližně 2 % dětí (informace z roku 2023), přičemž poměr mužů a žen je 4:1 a odhadovaná dědičnost se pohybuje mezi 70 a 90 %. Patří sem stavy, které byly dříve považovány za samostatné – autismus, Aspergerův syndrom, dětskou dezintegrační poruchu a formu rozšířené vývojové poruchy, která není blíže specifikována.

PAS se projevuje již v raném dětství a postupem času může způsobit potíže s fungováním ve společnosti. Například lidé s PAS mohou mít problémy se společenským životem, ve škole nebo v práci. Děti často vykazují příznaky autismu již v prvním roce života, ale malý počet dětí s touto poruchou se v prvním roce zdá vyvíjet očekávaným způsobem. Poté, mezi 18. a 24. měsícem věku, však dojde ke ztrátě některých dovedností a rozvinou se příznaky PAS.

Na PAS neexistuje lék, ale včasná léčba, již v předškolním věku, může mít zásadní pozitivní vliv na životy mnoha dětí s touto neurodivergencí. Mnoho vnějších projevů autismu zažíváme běžně i u neurotypických dětí nebo dětí s jinou neurodivergencí – třeba dyslexií, dyspraxií, OCD, Williamsovým syndromem, poruchou smyslové percepce či ADHD. Zároveň, zejména u ADHD, platí, že mnoho z těchto neurodivergencí se běžně vyskytuje spolu s autismem.

Čím dřív proběhne správná diagnostika, tím dřív mohou rodiče lépe porozumět svému dítěti a předejít některým nechtěným negativním dopadům na jeho (ale i svoji) psychiku. Pro děti od 3 let existuje široká škála spolehlivých diagnostických nástrojů.

Příčiny autismu

Současná věda zná velmi mnoho faktorů, které stojí za autismem. Vše je ale stále předmětem výzkumu. Klíčovou roli hrají geny, ale také environmentální faktory, jak kvůli epigenetice – tj. zásahu do toho, které geny se projeví a které ne, tak kvůli tomu, že neurotoxické látky ovlivňují vývoj mozku. Vnějším podstatným faktorem se ukazuje znečištění ovzduší, které pravděpodobně způsobuje zánětlivé reakce v mozku a oxidativní stres, který může zejména u jedinců s genetickou predispozicí vyústit v rozvoj PAS.

Problém je, že v prenatálním období je centrální nervový systém plodu extrémně zranitelný. Do narození není ještě plně funkční bariéra mezi krví a centrální nervovou soustavou a až kolem 24. tt se začíná vyvíjet myelinová ochrana neuronů, která začíná od ochrany neuronů vizuálního systému a teprve potom pokračuje k dalším senzorickým systémům a ostatním neuronům. Rozvoj této ochrany pokračuje i mnoho let po narození. Dětský mozek tedy není proti toxinům, a to i třeba alkoholu, ani zdaleka chráněn tak jako dospělý. Proto by těhotné a kojící ženy za žádnou cenu neměly konzumovat alkohol. Zároveň v mozku se postupně rozvijí a mění citlivost vůči různým neurotransmiterům, což mění jeho fungování.

Na zvýšené riziko vzniku autismu má vliv i matčino BMI, přesněji obezita, a strava během těhotenství. Jak jsme říkali ve 119. díle, tak obezita je komplexní onemocnění ovlivňující chronický zánět i fungování HPA osy. Fungování metabolismu a imunitního systému matky přitom zásadním způsobem ovlivňuje neurovývojové problémy dítěte.

Dalším faktorem, který s vysokou pravděpodobností přispívá k autismu je kontaminace plodu PFAS – z výživy, vody, životního prostředí, kosmetiky, nádobí, potravinových obalů apod. Právě proto jsme v 60. díle podcastu poukazovaly na aktuální doporučení pro těhotné ženy od Mezinárodní federace gynekologů a porodníků z roku 2017.

Autismus a genetika

Docentka psychiatrie a behaviorálních věd Ann Genovese z University of Kansas Medical Center vydala spolu s profesorem psychiatrie a behaviorálních věd Merlinem Butlerem v březnu 2023 článek v časopise Genes, ve kterém píše:

Porucha autistického spektra (ASD) zahrnuje skupinu heterogenních genetických neurobehaviorálních poruch spojených s vývojovými poruchami sociálních komunikačních dovedností a stereotypním, rigidním nebo repetitivním chováním.

Etiologie ASD zahrnuje komplexní interakci mezi dědičností a environmentálními faktory ovlivněnými epigenetikou. S ASD je spojeno více než 800 genů a desítky genetických syndromů. Nové interakce genů a proteinů s analýzami signálních drah a molekulárních funkcí identifikovaly alespoň tři funkční dráhy, včetně modelování chromatinu, Wnt (Wingless/Int-1 signalizační kaskáda podstatná v embryonálním vývoji), Notch (klíčová kaskáda transmembránových drah pro mezibuněčnou signalizaci) a dalších signálních drah a metabolických poruch zahrnujících růst neuronů a profily dendritických trnů.

Odhadem u 50 % osob s ASD je diagnostikována delece nebo duplikace chromozomů (např. 15q11.2, BP1-BP2, 16p11.2 a 15q13.3), identifikované syndromy (např. Williamsův syndrom – o něm bude řeč samostatně, protože se jedná také o neurodivergenci, Phelan-McDermidův a Shprintzenův velocardiofaciální) nebo poruchy jednoho genu. Geneticky ovlivněné behaviorální a psychiatrické stavy u autismu mají vliv na klinická hodnocení, poradenství, diagnostiku, terapeutické intervence a léčebné přístupy.

Gabrielli a kol. využili počítačový program GeneAnalytics pro analýzu drah a genového profilování k prozkoumání sdílených genů autismu a rakoviny, což souvisí s dřívějším výzkumem, který prokázal, že jedinci s poruchou autistického spektra (PAS) měli abnormální neuronální růstové vzorce s nadbytkem profilů dendritických trnů (výčnělků membrány, které přijímají signály ze synapse axonu, čímž umožňují přenos signálů do těla neuronu a vytvářejí prostor pro paměť (zásobu) signálů).“

Zjistili také, že 17 % z 800 genů PAS se překrývá s rozpoznanými geny rakoviny zahrnujícími 371 superdráh pro hlavní buněčnou signalizaci a metabolické poruchy (např. CREB, AKT a GPCR), spolu se 153 biologickými procesy genové ontologie (GO), 41 molekulárními funkcemi GO a 145 odpovídajícími fenotypy. Tyto dráhy mohou hrát ústřední roli v široké škále biologických procesů a pokud jsou abnormální, mohou ohrozit biologický výstup nebo funkci, což přispívá k neuropsychiatrickým poruchám, buněčnému růstu, a dokonce i malignitám u autismu. To, že jsou geny pro autismus z části stejné jako geny některých typů nádorů však neznamená, že autisté častěji trpí rakovinou. Většina studií na toto téma nepotvrdila zvýšené riziko vzniku karcinomu u lidí s PAS.

Genetika u autismu hraje roli i kvůli dědičným metabolickým poruchám, které samozřejmě narušují metabolické funkce v těle matky během těhotenství, a proto zasahují vývoj mozku plodu. Příklady dědičných metabolických poruch ovlivňujících vývoj a funkci nervové soustavy jsou četné, a to u všech způsobů dědičnosti (např. autozomálně dominantní, autozomálně recesivní a vázané na chromozom X). Mezi dědičné metabolické poruchy patří:

• poruchy glykosylace (např. SLC35A2-CDG),
• poruchy metabolismus aminokyselin (např. deficit karbamoylfosfát syntetázy 1),
• degradace komplexních molekul (např. deficit α-mannosidázy),
• poruchy metabolismu energetických substrátů (např. deficit transportéru kreatinu); metabolismus sacharidů (např. deficit GLUT1),
• poruchy metabolismu mastných kyselin, karnitinu a ketolátek (např. deficit mitochondriální acetoaceyl-CoA thiolázy),
• poruchy metabolismu lipidů (např. deficit 7-dehydrocholesterol eduktázy),
• poruchy metabolismu nukleových kyselin (např. deficit fosforibosylpyrofosfát syntetázy); stopové kovy (např. Wilsonova choroba),
• poruchy metabolismu vitamínů a kofaktorů (např. methylmalonová acidurie),
• mitochondriální myopatie,
• nebo poruchy neurotransmiterů (např. deficit tyrosinhydroxylázy).

Některé z těchto poruch jde kompenzovat ještě před těhotenstvím, případně po narození dítěte. Léčba probíhá nutriční terapií, farmakoterapií a suplementací vitamínů a stopových prvků.

Klinická léčba těchto poruch pomohla zastavit nebo zpomalit progresi onemocnění (62 %), poškozené neurologické projevy (47 %), systémové projevy (44 %) a psychomotorický nebo kognitivní vývoj (37 %), zabránila akutní metabolické dekompenzaci (30 %), zlepšila kontrolu záchvatů/epilepsie (22 %) a zlepšila psychiatrické poruchy (21 %).

Znovu připomínáme rodičům dětí do 3 let 87. díl o příkrmech.
Správná výživa dítěte a správná výživa v těhotenství hraje kritickou roli pro rozvoj dítěte i jeho nervové soustavy.

Svět autistických dětí

Obecným znakem je to, že děti s PAS si svou odlišnost zpočátku neuvědomují. Sociální interakce jim přijdou nesrozumitelné a složité, stejně jako chování ostatních lidí, a často dokáží mít neuvěřitelné nadšení i fokus na jednu konkrétní oblast, jejíž prozkoumávání je naplňuje hlubokým štěstím – třeba struktura MHD, astronomie, matematika, jízdní řády, umění apod. Bohužel zvenku to může být hodnocené někdy jako nesmysl, ale někdy také jako neuvěřitelný talent, který je automaticky podporován i mimo rodinu – třeba astronomie, matematika, umění, a není tak vnímán jako problematický.

Stejně tak dítě mívá nějaké pevné rituály, které jsou pro něj extrémně důležité, protože při jejich aplikaci a opakování dává svět smysl a je pro něj bezpečný. Problém nastává, když nějaký krok v tom rituálu selže. Pak je nezbytné jej ihned zopakovat správně. Mezi takové rituály může patřit stejně tak dokonalé čištění zubů, jako příprava, včetně způsobu přípravy krok za krokem, chutě a vzhledu jednoho konkrétního jídla, každý den.

Zároveň v mnoha případech má tento člověk posunuté smyslové vnímání oproti neurotypické společnosti – některé vjemy jsou pro něj tak příliš intenzivní a některé naopak příliš slabé. Při hypersenzitivitě mohou být problém zářivky či příliš jasné světlo, přílišný hluk (kina, koncerty, stavby), při hyposenzitivitě může být problém přehlédnutí značek nebo řízení v šeru nebo třeba přeslechnutí veřejných oznámení (last call na letišti, vyvolání čísla na úřadě apod.).

Autistické děti běžně prožívají široké spektrum emocí. Problém je v tom, že tyto emoce takřka vždy zůstávají uvnitř a zároveň, díky odlišné struktuře mozku, se u těchto dětí nerozvinou standardní seberegulační mechanismy. I dospělí autisté tak mnohdy zažívají emoce o stejné intenzitě jako malé děti, se kterými si podobně jako malé děti, nevědí rady. Většina autistů pro regulaci emocí vzniklých emocí volí nějakou formu stereotypického chování. Zároveň, stejně jako u všech ostatních lidí, řádný spánek, strava a pohyb, dokáží předcházet nezvladatelným návalům emocí.

Speciální zájmy u autismu

Autistické děti mohou mít zvláštní zájmy o určité předměty, předměty nebo hračky. Mohou například sbírat pouze hokejky nebo vláčky, zajímat se o fotbalové statistiky nebo vědět hodně o podvodních tvorech. Tyto zvláštní zájmy nebo vášně mohou být krátké nebo celoživotní. Jsou nedílnou součástí života autistických dětí a přinášejí jim mnoho radosti.

Velkou výhodou autistické struktury mozku je schopnost ponořit se do extrémní hloubky a šíře u tématu, které se stane předmětem speciálního zájmu. Dítě se v něm může stát opravdovým expertem a velmi rychle se dostat na úroveň o mnoho desítek let starších dospělých.

Děti s autismem tak mohou být extrémně talentované na matematiku, fyziku, přírodní vědy, ale také třeba hudbu nebo výtvarné umění. Jejich absolutní cit pro detail a řád jim pomůže vytvořit věci, které by jinak dokázal vytvořit jen stroj. Bohužel ne všechny směry těchto zájmů bývají obecně podporované. Pro dítě (i dospělého) s PAS je však důležité mít možnost se do světa poznání svého speciálního zájmu naplno ponořit. Obvykle mu to totiž přináší plnohodnotné prožívání širokého spektra pozitivních emocí, někdy však bohužel na úkor zkracování spánku, což vyústí ve zhoršení nežádoucích projevů autismu den/dny poté.

Je proto potřeba vybudovat si nějakou strategii pro nastavení pevného denního režimu, který bude natolik pevný, aby dítě s PAS – a později i dospělý – uměly toto hluboké prožívání radosti z objevování a porozumění nějakému tématu časově omezit v zájmu péče o své celkové zdraví.

Autismus a komunikace

Lidé s PAS vykazují zásadní odlišnosti ve své komunikaci. Typicky jde o:

• odvracení pohledu při komunikaci s ostatními lidmi
• používání doslovného jazyka – tzn. drž mi palce chápe jako, že vám má podržet palce
• z toho plynoucí neschopnost porozumět sarkasmu, nadsázce apod.
• používání gest místo slov ke komunikaci.

Autistické děti také nemusí splňovat typické milníky jazykového vývoje a trpí specifickými poruchami řeči. Těm se dlouhodobě věnuje docentka Kathleen Scaler Scott z katedry patologie řeči na Misericordia University v Pennsylvánii. Typická je „disfluentní řeč“, tj. řeč, která vykazuje odchylky v kontinuitě, plynulosti, snadnosti tempa a úsilí, s váháním nebo opakováním zvuků, slov nebo frází.

Kromě vnějších příznaků disfluence někteří mluvčí pociťují negativní pocity a vnímání ohledně svých obtíží. Ačkoli jsou tyto negativní pocity a vnímání nejčastější u těch, kteří koktají, pocity jako stud, rozpaky nebo strach se mohou objevit také v reakci na drmolení nebo atypické disfluence. Mluvčí mohou mít navíc kognitivní mylné představy o své poruše plynulosti, například myšlenky, že budou vždy koktat, když vysloví své jméno, nebo že nikdy nebudou moci pracovat v oblasti, která zahrnuje mluvení. Tyto negativní pocity a vnímání mohou vést k vyhýbání se komunikaci. Zejména jedinci s koktavostí mohou při pokusu o mluvení projevovat napětí v obličeji nebo jiných částech těla.

I proto existují systémy jako třeba Používají se ale i PECS (Picture Exchange Communication System), což je způsob, jakým mohou autisté komunikovat bez použití řeči. Ke komunikaci pak používají karty s obrázky, symboly, slovy nebo fotografiemi, aby mohli o něco požádat, komentovat věci nebo odpovídat na otázky.

U autismu byly identifikovány tři různé typy disfluentnosti:

• Koktání Koktání nastává, když má člověk jasno ve slovech, která by chtěl říct, ale fyzicky má potíže s jejich vyslovením. Lidé, kteří koktají, mají potíže s postupem vpřed při tvorbě svých slov a mohou:
  • opakovat zvuky (p-p-p-pomelo)
  • opakovat slabiky (ma-ma-ma-máma)
  • prodlužovat zvuky (prooooocházka do leeeesa)
  • „zaseknout se“ (zablokovat se) na zvuku (Ř….řeč)

Během koktavého bloku trvá, než slovo vyjde ven, a během bloku mohou být slyšet obtížné pokusy o produkci zvuku nebo může být ticho.

• Drmolení Drmolení nastává, když mluvčí mluví tempem, které je pro jeho systém příliš rychlé na to, aby ho zvládl. Ti, kteří drmolí, zní posluchači rychle a ti mají potíže s porozuměním kvůli přítomnosti alespoň jednoho ze tří příznaků:
  • nadměrné opakování frází, revize myšlenek, výplňová slova jako „eeeh“ nebo „takže“ atd.
  • nadměrná koartikulace. Hlásky ve slovech splývají a hlásky nebo slabiky mohou být vynechány. Například „Je to takhle“ může znít jako „jettkhle“.
  • pauzy na místech, kde by se gramaticky neočekávaly.
• Atypická disfluence Atypická disfluence nastává, když mluvčí opakuje nebo prodlužuje hlásky na konci slov (řeč-eč, světloooooo, kočka-ka) nebo vkládá hlásku doprostřed slova (např. namísto kopyto řekne kotopyto). Výzkum těchto atypických disfluencí je teprve v plenkách. Pozorování mezi výzkumníky naznačují, že se tyto disfluence liší od koktání v tom, že k opakování často dochází až poté, co mluvčí slovo dokončí. Zatímco jedinec s koktáním má potíže se začátkem slova, mluvčí s atypickou disfluencí má zřejmě potíže s jeho ukončením. Někdy k opakování na konci slova dochází okamžitě (řeč-eč) a jindy po pauze (řeč (pauza) -eč). Délka pauzy se u jednotlivých lidí liší a někteří lidé vkládají mezi pauzu a opakování další myšlenku (např. „Můžeš zhasnout světlo?“ („Ta kniha se mi líbí“; pauza) -tlo, abych mohl jít spát?“).

Zpracování emocí u autismu

Dříve existovalo přesvědčení o tom, že lidé s autismem neprožívají emoce. Nic není dále od pravdy. Lidé s PAS díky odlišné struktuře neuronů prožívají obvykle emoce velmi silně, ale uvnitř. V dětství to nemusí být na první pohled zjevné, ale už i někdy okolo 2 až 3 let lze pozorovat vztek, který neodpovídá normálním projevům (viz 117. díl o vzteku, agresi a regulaci emocí).

Na danou intenzitu emocí, která díky odlišné struktuře mozku převyšuje to, co prožívá neurotypická společnost, však ani v dospělosti nemají lidé s PAS dostatečně efektivní nástroje. Často tak trpí zvýšenou podrážděností (např. záchvaty vzteku, frustrací nebo výbuchy hněvu) a někdy i problémovým chováním (např. fyzickou agresí vůči ostatním, sebepoškozováním nebo ničením majetku).

Bez psychoterapeutického zásahu se u lidí s PAS mohou rozvinout maladaptivních strategie regulace emocí jako je perseverace nebo uzavření se do sebe. Ty jsou u autismu běžné a mohou vést k intenzivnějšímu prožívání hněvu, což zase může vyvolat silné negativní emoce a agresivní chování. Na prožívání a chování člověka s PAS má naprosto zásadní vliv kvalita jeho spánku a vnější stresory.

K vnějším zdrojům silných, zejména negativních, emocí přispívají i poruchy sociální kognice, včetně nepřesného hodnocení nebo nesprávné interpretace sociálních záměrů. Sociální interakce tak i u lidí s lehkou formou PAS jako je třeba již neexistující Aspergerův syndrom mohou vést k hlubokým a přetrvávajícím negativním emocím.

Opakovaná chování u autismu

Opakovaná chování jsou u lidí s PAS extrémně běžná. Souvisí s odlišným zpracováním emocí. Stejně jako třeba u lidí s OCD slouží ke zklidnění úzkosti, ale také vzteku, strachu nebo vzrušení. Je to způsob, jak se uklidnit. Někdy pomáhá i od přetížení senzorového systému – přílišného hluku, moc světel apod.

Autistické děti si mohou užívat:

• seřazování věcí, například autíček
• recitování replik z televizních pořadů, podcastů nebo hudby
• opakování činností, například mačkání vypínače
• stimming – opakované pohyby nebo zvuk – například chrochtání, odkašlávání, pištění, houpání těla nebo mávání rukama.

Toto chování plně zaměstná pozornost dítěte/člověka – potom nevnímá, není schopný dávat na nic pozor – auta, výuka, co mu říkáte, nic.

Některé typy opakovaných chování poutají velké množství pozornosti ostatních a může být důvodem, proč je daný člověk ostatními odsuzován.

Přerušení této aktivity z vnějšku může vyvolat silnou emocionální reakci – vztek, silnou úzkost nebo hluboký smutek. Člověk, který toto chování přerušuje je totiž de facto nepřítel – bere dítěti něco, co mu aktuálně pomáhá v boji s pocity, které nechce mít.

K redukci opakovaného chování obvykle pomáhá redukce jeho příčin, často stresu. Někdy ale zejména stimming může být způsoben i nedostatkem stimulů. Pomoci pak může třeba hudba na pozadí.

Opakující se chování charakteristické pro PAS se může jevit velmi podobné kompulzivním rituálům často spojovaným s obsedantně kompulzivní poruchou (OCD). OCD je charakterizována vzorcem obsedantních myšlenek a kompulzivního chování, které narušují každodenní činnosti a způsobují značné potíže. Obsedance u OCD se skládají z vtíravých myšlenek, buď poháněných intenzivní potřebou organizace nebo symetrie, v reakci na strach z nemoci nebo kontaminace, nebo jako pokus odrazit nežádoucí nutkání nebo morálně nepřijatelné myšlenky či obrazy vyvolávající značnou úzkost. Kompulzivní chování u OCD má obvykle zmírnit úzkost, kterou zároveň posiluje. Ve srovnání s OCD je však opakující se chování obvykle prováděné za účelem sebeuklidnění a nezpůsobuje úzkost.

Sebepoškozování a sebevražednost u autismu

Někdy může být opakované chování u lidí s PAS sebepoškozující. Není to ale totéž jako sebepoškozování, které známe u teenagerů (viz 35. díl). I ve vědeckých publikacích se proto rozlišuje klasické NSSI (non-suicidal self-injury) a Self-injurous behaviors (SIBs) u PAS.

Mezi příklady SIB patří bití, štípání, škrábání, kousání, bouchání hlavou a tahání za vlasy. Naproti tomu stereotypní sebestimulační chování obvykle zahrnuje opakované nebo rituální pohyby, gesta nebo vokalizace (např. opakované zvuky, slova nebo fráze).

Tato chování mohou být trvalá nebo epizodická, spontánní nebo opakovaná, často bez identifikovatelné příčiny, nebo se mohou vyskytovat v konkrétních situacích nebo v reakci na určité spouštěče či situace.

Mezi rizikové faktory pro závažnější a trvalejší SIB patří mentální postižení, omezené komunikační schopnosti, nižší adaptační schopnosti, poruchy kontroly impulsů, poruchy smyslového vnímání nebo chronické problémy se spánkem. Cílem SIB však není sebevražda.

Nicméně, u lidí s PAS existuje zvýšené riziko sebevražedných sklonů, avšak zejména u lidí s lehčími formami PAS, u kterých se opakovaná chování téměř neprojevují. U lidí, kterým byl dříve diagnostikován Aspergerův syndrom jedna studie zjistila, že přibližně dvě třetiny z nich měly v anamnéze sebevražedné myšlenky, přičemž jedna třetina dříve plánovala nebo se o sebevraždu pokusila. Podobně populační studie ve Švédsku zjistila, že u jedinců s diagnózou PAS byla jako příčina smrti uvedena výrazně vyšší pravděpodobnost sebevraždy ve srovnání s průměrným podílem úmrtí na sebevraždy hlášených v běžné populaci.

Za vysokou mírou sebevražednosti u lehkých forem PAS stojí patrně stres spojený s „kamuflováním“ (tj. maskováním svých autistických rysů nebo přizpůsobování chování neurotypickým očekáváním). Mezi další rizikové faktory sebevražedných sklonů specificky u osob s PAS patří anamnéza problémů s chováním, šikana, viktimizace, mužské pohlaví, menšinová sexuální identita či orientace a nižší socioekonomický status nebo dosažené vzdělání.

ADHD a autismus

Porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD) je charakterizována jako neurovývojová odlišnost projevující se základními příznaky roztržitosti a impulzivity, ať už s hyperaktivitou nebo bez ní. Podobně jako u PAS i ADHD se vyznačuje deficitem výkonných funkcí. Výkonné funkce jsou kognitivní kontrolní mechanismy, které modulují percepční zážitky, motorické reakce, regulaci emocí a behaviorální reakce a také umožňují kognitivní dovednosti, které poskytují schopnost řazení, prioritizace, plánování, rozhodování, předvídání nových situací, hodnocení rizik, využívání efektivního řešení problémů a rozvoj adaptivních strategií zvládání.

Vývojově vhodné sociální dovednosti jsou u autistického spektra i ADHD obvykle nedostatečně rozvinuté nebo narušené. Hodnocení sociálního fungování zahrnuje posouzení sociálních dovedností jedince v kontextu konkrétního mezilidského setkání. Deficity sociálních dovedností u ADHD obvykle zahrnují nedostatek pozornosti k situačním nebo neverbálním signálům nebo jejich ignorování, stejně jako vtíravé nebo impulzivní tendence v komunikaci a sociálních interakcích.

Pro srovnání, sociální problémy související s poruchami autistického spektra se obvykle projevují buď špatně rozvinutými, nebo neobratnými sociálními dovednostmi, se zjevnou lhostejností k sociálním signálům nebo jejich nedostatkem vnímání, a u některých jedinců to zahrnuje i aktivní vyhýbání se sociální angažovanosti.

Lidé s PAS mají zároveň ADHD v 50 až 70 % případů. ADHD, kterému bude věnován 136. díl, je tak velmi častou komorbiditou, která může zhoršovat práci s některými negativními projevy autismu. Někdy je souběh PAS (anglicky ASD) a ADHD označován jako AuDHD. Někteří odborníci se však pozastavují nad tím, zda se v případě sekundárně diagnostikovaného ADHD nejedná spíše o mylnou interpretaci těžší formy PAS, právě pro podobnost některých mechanismů fungování mozku u lidí s PAS a ADHD.

Substanční závislosti u autismu

Nové výzkumy naznačují, že porucha autistického spektra (PAS) je spojena s dvojnásobným rizikem vzniku poruchy užívání návykových látek (viz 36. díl).Zároveň připomeňme, že při první intoxikaci návykovou látkou do 13 let věku je u neurotypické společnosti tato pravděpodobnost 33 % a klesá až na 11,4 % při první intoxikaci ve 20 letech (viz 33. díl). U lidí s PAS je to tedy max. 66 % a min. 22,8 % pravděpodobnost vzniku závislosti při kontaktu s návykovou látkou.

Lékaři proto musí zůstat ostražití při zavádění rutinní praxe screeningu jedinců s PAS na SUD stejným způsobem, jakým by to dělali u jiných pacientů, a poskytovat vhodnou léčbu této běžné a potenciálně život ohrožující komorbidity.

Pokud jde o náchylnost k rozvoji poruch užívání návykových látek (SUD), autističtí jedinci sdílejí společné rizikové faktory, které existují v běžné populaci, včetně genetické predispozice (ta hraje až 50 % roli), vlivů prostředí, stresujících rodinných událostí, raného užívání nikotinu nebo jiných návykových látek (viz výše), psychické tísně a současně se vyskytujících emocionálních (tj. deprese) a behaviorálních poruch (tj. ADHD, porucha chování a antisociální porucha osobnosti).

Mezi další rizikové determinanty, které jsou pravděpodobnější u autistických jedinců, patří nízká sociální podpora, dysfunkční strategie zvládání a horší výkonné funkce. Sociální izolace umocněná deficity v sociální komunikaci může vést k obtížím se sebeřízením, včetně vyššího rizika vzniku vzorce zneužívání návykových látek. Důkazy naznačují, že autističtí jedinci jsou vystaveni zvýšenému riziku rozvoje poruch užívání návykových látek, potenciálně prostřednictvím samoléčby s cílem najít úlevu od mnoha stresorů, kterým běžně čelí, nebo užíváním drog či alkoholu ke zklidnění sociální úzkosti či ke snížení stresu prožívaného v sociálních interakcích.

Autismus a psychická onemocnění

S PAS je spojena celá řada komorbidit – tedy zároveň se vyskytujících onemocnění – v oblasti psychiatrických diagnóz. I ty se, podobně jako substanční závislost  (viz 36. díl), u lidí s PAS vyskytují mnohem častěji. Zároveň, s ohledem na odlišnou strukturu neuronů je běžná senzorová senzitivita, která může rozvoj mnohých z nich podpořit.

Zvýšené výskyty lze vypozorovat u následujících psychických onemocnění:

• Deprese
• Úzkostné poruchy
• Bipolární afektivní porucha
• Psychotické poruchy a poruchy schizofrenního spektra
• Genderová dysforie (jakkoliv je to ve skutečnosti neurodivergence (viz 132. díl), stále se řadí mezi psychiatrické diagnózy).
• Katatonie

Přesný počet autistických lidí, kteří trpí poruchami smyslového vnímání, není znám. Výzkumy naznačují, že se jedná o 53 % (něco přes polovinu) až 95 % (téměř všichni). Lidé často popisují poruchy smyslového vnímání jako „smyslové problémy“ nebo, v případě hypersenzitivity, jako „smyslovou citlivost“. Patří sem:

• Hypersenzitivita – tj. výrazně vyšší citlivost než je běžné. Ta vede k vyhýbání se přílišným smyslovým vjemům nebo zvýšenému stresu a iritaci v jejich přítomnosti. Příliš mnoho vjemů může vést k „smyslovému přetížení“. Někdy však vede i k hluboké radosti z oblíbených smyslových vjemů.
• Hyposenzitivita – tj. výrazně nižší citlivost, která vede k nevnímání některých vjemů, někdy i k nudě a frustraci či rozrušení z nedostatku vjemů. Někdy též podněcuje hledání co nejintenzivnějších smyslových zážitků (včetně návykových látek).
• Smíšené a/nebo proměnlivé smyslové vjemy, včetně hypersenzitivity i hyposenzitivity, kdy existují různé úrovně citlivosti v různých smyslech, nebo dokonce na různé podněty v rámci stejného smyslu. Citlivost se může měnit v průběhu času, v různých prostředích nebo v důsledku jiných faktorů, jako je stav duševního a fyzického zdraví.

Tato odlišná citlivost pak nahrává vznikům úzkostných a depresivních poruch, podporuje ataky bipolární afektivní poruchy atd.

Úzkostné poruchy

Mezi úzkostnými poruchami spojenými s poruchou autistického spektra jsou nejčastější specifické fobie a generalizovaná úzkostná porucha, následovaná sociální úzkostnou poruchou a separační úzkostnou poruchou.

Diagnostika specifických úzkostných poruch v kontextu PAS může být klinicky náročná kvůli společným rysům spojeným s autismem i úzkostnými poruchami. Například sociální úzkostná porucha, která je charakterizována především strachem z negativního hodnocení ze strany ostatních, a proto často vede k nedostatku aktivního zapojení do sociálních situací, což se může projevovat podobně jako základní deficit sociální komunikace pozorovaný u autismu.

Deprese

V populační kohortové studii bylo hlášeno přibližně dvojnásobné riziko vzniku velké deprese u autistických mladých dospělých, která také zjistila, že MDD je častější u osob s PAS než u jejich neautistických sourozenců. PAS, zejména PAS bez mentálního postižení, je spojeno se zvýšenou mírou velké deprese v mladé dospělosti a je pravděpodobné, že vysvětlení souvisí se sdílenými genetickými i environmentálními faktory.

Identifikace velké deprese, pokud se vyskytuje v kontextu PAS, může být náročná vzhledem k překrývání běžných symptomů deprese a rysů PAS, stejně jako kvůli nedostatku důkazů podporujících platnost běžně používaných hodnotících nástrojů pro diagnostiku MDD u autistických jedinců.

Bipolární afektivní porucha

BAP má dva hlavní podtypy. Bipolární porucha I. typu, která se úzce podobá klasicky popsané maniodepresivní chorobě, zahrnuje jak plnohodnotné manické, tak i velké depresivní epizody. Pokud pacient není stabilizován účinnou léčbou, má tendenci se vyvíjet do vzorce opakujících se epizod, které se mohou eskalovat, s rizikem krátkodobých období psychózy. Bipolární porucha II. typu má tendenci mít méně závažný průběh, definovaný jednou nebo více epizodami velké deprese a hypománie.

BAP se s větší pravděpodobností vyskytuje ve spojení s autismem než v běžné populaci. Riziko bipolární poruchy je nejen vyšší u osob s PAS ve srovnání s kontrolní skupinou stejného věku a pohlaví z běžné populace, ale riziko je také vyšší u rodinných příslušníků s PAS než u neautistických sourozenců. Diagnostické problémy existují, protože pokud se BAP vyskytuje v kontextu autismu, může mít atypický projev, což vede buď k nedostatečnému rozpoznání, nebo v horším případě k nesprávné diagnóze, vzhledem k tomu, že pokud jsou přítomny psychotické příznaky, klinický obraz lze snadno zaměnit za schizofrenii.

Psychotické poruchy a poruchy schizofrenního spektra

Psychóza je definována ztrátou orientace v realitě, s příznaky zahrnujícími halucinace, paranoidní nebo bludné myšlenky (definované jako fixní, falešné přesvědčení) a může se objevit v důsledku souběžně existující zdravotní nebo psychiatrické poruchy. Předpokládá se, že u autistického spektra existuje základní náchylnost k rozvoji psychózy, která pravděpodobně souvisí s překrývajícími se genetickými nálezy u autistického spektra a primárních psychotických poruch (schizofrenie). Mezi rizikové faktory pro rozvoj psychózy u autistického spektra, pokud jsou přítomny, patří závažná depresivní porucha, úzkostné poruchy a emoční trauma způsobené šikanou a jinou viktimizací, sociálními předsudky, diskriminací, nezaměstnaností, postižením nebo jinými stresory, které autističtí jedinci běžně zažívají.

Zheng et al. provedli systematický přehled a metaanalýzu studií publikovaných za více než 10 let, které prokázaly významně zvýšenou prevalenci schizofrenie u autistického spektra. Překrývání klinických projevů, které se mohou povrchně jevit jako podobné u poruch autistického spektra (PAS) a schizofrenie, zvyšuje pravděpodobnost chybné diagnózy. Například idiosynkratické (jedinečné pro konkrétního jedince) představy osoby s PAS lze zaměnit za bludné přesvědčení, které se vyskytují u psychózy. Podobně lze kognitivní rigiditu a behaviorální nepružnost u PAS interpretovat jako bludnou povahu, což může vést k chybné diagnóze duševní choroby.

Transgender

Genderová dysforie, či transgender neurodivergence (viz 132. díl), je způsobena nesouladem mezi biologickým nebo narozeným pohlavím osoby a její osobní zkušeností s genderovou identitou.

Autističtí jedinci uvádějí vyšší počet genderových dysforických rysů ve srovnání s neautisty. Řada studií uvádí, že porucha autistického spektra (PAS) je nadměrně zastoupena u osob s genderovou dysforií a ve specializovaných klinikách.

Je známo, že genderově diverzní autističtí dospívající a dospělí mají vyšší míru duševních problémů, včetně zvýšeného rizika deprese a sebevražedných sklonů, ve srovnání s autistickými nebo transgender osobami individuálně. Vzhledem k souvisejícím sociálním a komunikačním rozdílům spojeným s autismem mohou čelit značným výzvám při prosazování svých genderově souvisejících potřeb v oblasti zdravotní péče.

Katatonie

Katatonie je neuropsychiatrický syndrom, který má dva podtypy. Akinetický (neboli retardovaný) typ je nejčastější a je charakterizován zpomalením nebo snížením motorických pohybů, nehybností, rigiditou, zíráním, mutismem, stažením se do sebe nebo odmítáním jídla. Může také zahrnovat bizarní rysy, jako je pózování, grimasy, negativismus, voskovitá flexibilita, echolalie (automatické opakování slov nebo frází jiné osoby), echopraxie (automatické opakování gest nebo postojů jiné osoby), stereotypie (opakující se rytmické a zdánlivě neúčelné pohybové vzorce nebo vokalizace), verbigerace (totéž ale pro slova nebo výroky) a automatická poslušnost.

Hyperkinetická (neboli excitovaná) katatonie je méně častým projevem, při kterém dochází k prodlouženým obdobím psychomotorické agitace charakterizovaným rigiditou, autonomní dysregulací a změněným duševním stavem, a pokud není rychle identifikována a léčena, může vést k život ohrožujícím komplikacím, včetně smrti.

U poruch autistického spektra (PAS) existuje zvýšené riziko katatonie, stejně jako dalších neurovývojových poruch, ve srovnání s běžnou populací, a vyskytuje se nejčastěji v adolescenci a mladé dospělosti. Diagnostické problémy existují, když se katatonie vyvine v kontextu autismu, vzhledem k překrývání behaviorálních rysů mezi těmito dvěma stavy. Katatonické příznaky, včetně mutismu, stereotypní řeči, repetitivního chování, echolalie, pózování, manýrismu, bezúčelného neklidu a rigidity, mohou být mylně identifikovány jako klíčové rysy poruch autistického spektra.

Jak zjišťujeme autismus

K včasnému odhalení autismu slouží všude po světě, včetně ČR, preventivní lékařské prohlídky u pediatra (viz 131. díl). Těžší formy autismu se obvykle odhalí již v raném věku. S ohledem na možnost léčby některých aspektů autismu je zásadní včasná správná diagnostika. Lehčí formy autismu se mohou projevit ale i později. K jejich záchytu pak mohou sloužit i vzdělávací zařízení (zejména ta předškolní). Výslednou diagnostiku provádí vždy psycholog nebo psychiatr s využitím příslušných diagnostických dotazníků. Na poruchy autistické spektra jich existuje několik.

Celosvětově je hodně využívaný např. GARS-3 (The Gilliam Autism Rating Scale), který se používá u lidí ve věku 3 až 22 let a hojně se využívá i při výzkumech autismu a intervenčních metod.

GARS-3 je postavený podle amerických kritérií DSM-5 a vyhodnocuje 56 otázek na 6 podškálách. Snadno se používá, jeho vyhodnocení trvá 5 až 10 minut, ale někteří odborníci ho kritizují za to, že je to a priori screeningová metoda, která může mít v některých případech nižší citlivost a nemusí odhalit všechny lidi s PAS.

Dotazník třeba zjišťuje, jestli:

• Opakuje dítě často stejné pohyby (např. mávání rukama, kolébání těla, točení se dokola)?
• Vyhýbá se nebo omezuje oční kontakt při komunikaci s ostatními lidmi?
• Reaguje neobvykle silně nebo slabě na smyslové podněty, jako jsou zvuky, doteky nebo světla?
• Má potíže zapojit se do běžné sociální interakce (např. sdílení zájmu, střídání v rozhovoru)?
• Používá řeč způsobem, který je neobvyklý (opakování slov, echolálie, monotónní intonace)?
• Projevuje silnou potřebu rutiny nebo odpor ke změnám v denním režimu?
• Zdá se, že nerozumí emocím druhých lidí nebo na ně reaguje nepřiměřeně?
• Zaměřuje se intenzivně na úzký okruh zájmů, často na úkor jiných aktivit?
• Má obtíže s přiměřeným vyjadřováním vlastních emocí (např. výbuchy, stažení se)?
• Jedná sociálně nezrale vzhledem ke svému věku (např. neodpovídající hra, komunikace)?

Právě pro svoji jednoduchost je rychle možné rozpoznat PAS. Samotná léčba však musí být už cílená přesně na míru každého člověka.

Léčba autismu

Autismus je odlišná struktura mozku. Tu jako takovou nelze změnit. Nicméně se léčí nežádoucí projevy autismu, které snižují kvalitu života člověka. Všechna pozitiva zůstávají pak zůstávají. Léčebné modality zahrnují:

• Nutriční terapii – správná výživa může zmírnit některé nežádoucí projevy autismu – např. ovlivnit stereotypická chování i sociální komunikaci, například správně nastavená suplementace Omega-3.
• Fyzickou aktivitu – pravidelná fyzická aktivita výrazně snižuje stereotypická chování, zlepšuje motoriku, posiluje svaly a zlepšuje vytrvalost (u mnoho lidí s PAS je problém se slabší fyzičkou), může zlepšovat sociální dovednosti (jde o to, jak je navržená)
• Logopedii – kompenzace řečových vad, která je někdy reálně možná, může pomoci lidem s PAS se sociálním kontaktem. Problémy s vyjadřováním může kompenzovat i Používají se ale i PECS (Picture Exchange Communication System), což je způsob, jakým mohou autisté komunikovat bez použití řeči. Ke komunikaci používají karty s obrázky, symboly, slovy nebo fotografiemi, aby mohli o něco požádat, komentovat věci nebo odpovídat na otázky.
• Farmakoterapii – Farmakogenetické testování nyní pomáhá při výběru psychotropních léků k léčbě problémových chování nebo souběžných psychiatrických stavů, které se běžně vyskytují u ASD.
• Ergoterapii – Děti s PAS často zažívají emoční a behaviorální potíže, když jsou zahlceny senzorickou stimulací. Hluboký tlak je terapeutická metoda používaná v ergoterapii, která má na dítě uklidňující účinek snížením sympatického vzrušení. Bylo prokázáno, že nafukovací zavinovačka zvaná přenosné sedadlo s autistickým objetím snižuje neurobiologický stres měřený sympatickou odpovědí, což následně snižuje problematické chování u dětí s PAS.
• Psychoterapii – Jsou různé psychoterapeutické přístupy aplikované při léčbě PAS. Psychoterapie se primárně zaměřuje na chování, tj. behaviorální přístupy. Pro řešení přidružených psychických obtíží se ale používají i další přístupy, zejména u lehčích forem PAS jako byl dříve vyčleněný Aspergerův syndrom.

V psychoterapii PAS je celosvětově nejpoužívanější ABA (Applied Behavior Analysis) neboliAplikovaná analýza chování. Ta aplikuje naše znalosti o fungování chování na reálné situace, staví na KBT a používá se od 60. let minulého století. Cílem je posílit chování, které je prospěšné, a omezit chování, které je škodlivé nebo má negativní vliv na učení. Používá hodně nám známých nástrojů jako je třeba plánované ignorování nebo plánované dávání pozornosti (viz 13. díl). ABA doslova aplikuje výchovné nástroje tak, jak je znáte z našeho kurzu Výchovných nástrojů pro děti do 8 let a každé chování dělí na ABC – Antecedents neboli prekurzory chování, samotné chování a jeho důsledky (viz 7. díl).

• Lze přizpůsobit potřebám každého jednotlivce.
• Je k dispozici na mnoha různých místech – doma, ve škole i v komunitě.
• Učí dovednosti, které jsou užitečné v každodenním životě.
• Může zahrnovat individuální výuku nebo výuku ve skupině.

Bohužel, například v některých zařízeních v USA, se donedávna používali i tresty a elektrošoky jako trest za nežádoucí chování. Přitom velmi dobře víme, že tresty nefungují, natož na děti (viz právě 13. díl)

Používají se ale i další behaviorální terapie jako třeba Positive Behavior Support, tedy Podpora pozitivního chování (PBS), což je individuální a komplexní přístup, který mohou rodiče a pečovatelé využít k tomu, aby děti naučili novým způsobům chování. Tento přístup snižuje pravděpodobnost výskytu problematického chování, které má negativní dopad na děti nebo jiné osoby, protože odstraňuje věci, které toto chování vyvolávají, podporují nebo odměňují. Pomáhá také dětem naučit se nové chování, které nahradí problematické chování (viz 15. díl)

Boj za práva autistů

Lidé, včetně dětí, s poruchou autistického spektra byly v minulém století obětí neuvěřitelných zvěrstev. Zcela běžná byla jejich segregace od společnosti a jejich odebírání rodinám. Právě neuvěřitelné bezpráví, které se dělo lidem s PAS, vedlo k vzedmutí hnutí na boj za práva autistů jako byla Autism Network International, které de facto vděčíme za vznik pojmu neurodivergence (viz 130. díl) a posun vnímání nejen autismu jako odlišnosti, a ne jako poruchy.

Ztělesněním zvěrstev prováděných na autistech byla neslavná Willowbrook State School pro děti s „postižením intelektu“ 1947 až 1987 v americkém New Yorku, což nebyla bohužel škola, jak by se mohlo z názvu zdát. Willowbrook bylo detenční zařízení pro 4 000 dětí, kde žilo 6 000 dětí v podmínkách nikoliv nepodobných německým koncentračním táborům, kterému se přezdívalo hadí jáma.

I zde propukaly epidemie nemocí, včetně nijak neléčené epidemie žloutenky typu A, při které byly prováděny lékařské pokusy na dětech. Děti ve Willowbrook byly zcela běžně fyzicky a sexuálně zneužívány, byly naprosto zanedbány, bez výživy, lékařské péče apod.

Za konec tohoto pekla na zemi vděčí děti Robertu Francisi Kennedymu, bratru JFK, generálnímu prokurátorovi a později demokratickému senátorovi, který byl zabit při atentátu v roce 1968. Kenedy navštívil zařízení v roce 1965 a popsal, že děti zde „žijí ve špíně a nečistotách, jejich oblečení je roztrhané, jejich pokoje jsou méně pohodlné a veselé než klece, do kterých zavíráme zvířata v zoo“.

Je trochu paradox, že jeho vlastní syn RFK Jr., aktuální ministr zdravotnictví za republikánskou administrativu, má rovněž jako hlavní téma své kariéry autismus, a chce teď začít dělat přesně to, co jeho otec před zavražděním odsoudil.

V souvislosti s tím bychom rádi připomněli náš vlastní výzkum československého dětského lázeňství. Anonymní dotazník nám můžete vyplnit na adrese Československé dětské lázně a léčebny – Vyplnit formulář

České weby a informace o autismu

AutismPort – portál neziskové organizace NAUTIS, která se věnuje péči o lidi s autismem

Autismus, Národní zdravotnický informační portál – souhrn informací o autismu (převzatý z Rakouska) s odkazem na články v češtině

Doporučené postupy časného záchytu, diagnostiky a terapie poruch autistického spektra, ÚZIS ČR (PDF)

Zahraniční weby a informace o autismu

National Autistic Society – komplexní zdroj informací

Raising Children Network, Autism – komplexní zdroj informací

Autism Spectrum Disorder, CDC – stručný rozcestník

Kniha: My Life Beyond Autism, Mayo Clinic

Kde hledat pomoc

Mapa poskytovatelů rané péče

Zuzana Zikmundová (Chica Coaching)

Martin Zikmund

Rodičovská linka

Úsměv mámy

Adresář České asociace pro psychoterapii

Adresář České psychoterapeutické společnosti ČLS JEP (terapeuti pracující primárně ze zdravotního pojištění)

Portál, kde najdete aktuálně volné psychoterapeuty v ČR

Poslechněte si náš podcast

Již brzy na našem YouTube kanálu.

Pro další informace

Autism and sensory processing, National Autistic Society (EN)

Autism and exercise: Special benefits (EN)

Willowbrook State School, Wikipedia (EN)

Wu, D., Chen, Q., Chen, X. et al. The blood–brain barrier: Structure, regulation and drug delivery. Sig Transduct Target Ther 8, 217 (2023). https://doi.org/10.1038/s41392-023-01481-w

GABRIELLI, Alexander; MANZARDO, Ann a BUTLER, Merlin. GeneAnalytics Pathways and Profiling of Shared Autism and Cancer Genes. Online. International Journal of Molecular Sciences. 2019, vol. 20, no. 5, s. 1166. ISSN 1422-0067. Dostupné z: https://doi.org/10.3390/ijms20051166. [cit. 2026-03-20].

WU, Keyue; TANG, Aoxue; ZHANG, Xing; ZHOU, Shun; WU, Nana et al. Relationship between PFAS and attention-deficit/hyperactivity disorder or autism spectrum disorder: Epidemiological and experimental evidence. Online. Ecotoxicology and Environmental Safety. 2025, vol. 302, s. 118519. ISSN 0147-6513. Dostupné z: https://doi.org/10.1016/j.ecoenv.2025.118519. [cit. 2026-03-20].

KRAKOWIAK, P.; WALKER, C. K.; BREMER, A. A.; BAKER, A. S.; OZONOFF, S. et al. Maternal Metabolic Conditions and Risk for Autism and Other Neurodevelopmental Disorders. Online. PEDIATRICS. 2012, vol. 129, no. 5, s. e1121-e1128. ISSN 0031-4005. Dostupné z: https://doi.org/10.1542/peds.2011-2583. [cit. 2026-03-20].

RICE, D a BARONE, S. Critical periods of vulnerability for the developing nervous system: evidence from humans and animal models. Online. Environmental Health Perspectives. 2000, vol. 108, no. suppl 3, s. 511-533. ISSN 0091-6765. Dostupné z: https://doi.org/10.1289/ehp.00108s3511. [cit. 2026-03-20].

COSTA, Lucio G.; CHANG, Yu-Chi a COLE, Toby B. Developmental Neurotoxicity of Traffic-Related Air Pollution: Focus on Autism. Online. Current Environmental Health Reports. 2017, vol. 4, no. 2, s. 156-165. ISSN 2196-5412. Dostupné z: https://doi.org/10.1007/s40572-017-0135-2. [cit. 2026-03-20].

CRAWLEY, Jacqueline N.; HEYER, Wolf-Dietrich a LASALLE, Janine M. Autism and Cancer Share Risk Genes, Pathways, and Drug Targets. Online. Trends in Genetics. 2016, vol. 32, no. 3, s. 139-146. ISSN 0168-9525. Dostupné z: https://doi.org/10.1016/j.tig.2016.01.001. [cit. 2026-03-20].

HOYTEMA VAN KONIJNENBURG, Eva M. M.; WORTMANN, Saskia B.; KOELEWIJN, Marina J.; TSENG, Laura A.; HOUBEN, Roderick et al. Treatable inherited metabolic disorders causing intellectual disability: 2021 review and digital app. Online. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2021, vol. 16, no. 1. ISSN 1750-1172. Dostupné z: https://doi.org/10.1186/s13023-021-01727-2. [cit. 2026-03-20].

SHAW, Kelly A.; WILLIAMS, Susan; PATRICK, Mary E.; VALENCIA-PRADO, Miguel; DURKIN, Maureen S. et al. Prevalence and Early Identification of Autism Spectrum Disorder Among Children Aged 4 and 8 Years — Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 16 Sites, United States, 2022. Online. MMWR. Surveillance Summaries. 2025, roč. 74, č. 2, s. 1-22. ISSN 1546-0738. Dostupné z: https://doi.org/10.15585/mmwr.ss7402a1. [cit. 2026-03-20].

SCALER SCOTT, Kathleen; TETNOWSKI, John A.; FLAITZ, James R. a YARUSS, J. Scott. Preliminary study of disfluency in school‐aged children with autism. Online. International Journal of Language & Communication Disorders. 2013, vol. 49, no. 1, s. 75-89. ISSN 1368-2822. Dostupné z: https://doi.org/10.1111/1460-6984.12048. [cit. 2026-03-20].

STRANG, John F.; MEAGHER, Haley; KENWORTHY, Lauren; DE VRIES, Annelou L. C.; MENVIELLE, Edgardo et al. Initial Clinical Guidelines for Co-Occurring Autism Spectrum Disorder and Gender Dysphoria or Incongruence in Adolescents. Online. Journal of Clinical Child & Adolescent Psychology. 2016, vol. 47, no. 1, s. 105-115. ISSN 1537-4416. Dostupné z: https://doi.org/10.1080/15374416.2016.1228462. [cit. 2026-03-20].

DOAEI, Saeid; BOURBOUR, Fatemeh; TEYMOORI, Zohreh; JAFARI, Faranak; KALANTARI, Naser et al. The effect of omega-3 fatty acids supplementation on social and behavioral disorders of children with autism: a randomized clinical trial. Online. Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism. 2021, roč. 27, č. 1, s. 12-18. ISSN 2081-237X. Dostupné z: https://doi.org/10.5114/pedm.2020.101806. [cit. 2026-03-20].

Sakulchit T, Ladish C, Goldman RD. Hyperbaric oxygen therapy for children with autism spectrum disorder. Can Fam Physician. 2017 Jun;63(6):446-448. PMID: 28615394; PMCID: PMC5471082.

GENOVESE, Ann a BUTLER, Merlin G. The Autism Spectrum: Behavioral, Psychiatric and Genetic Associations. Online. Genes. 2023, vol. 14, no. 3, s. 677. ISSN 2073-4425. Dostupné z: https://doi.org/10.3390/genes14030677. [cit. 2026-03-20].

COURCHESNE, Eric; MOUTON, Peter R.; CALHOUN, Michael E.; SEMENDEFERI, Katerina; AHRENS-BARBEAU, Clelia et al. Neuron Number and Size in Prefrontal Cortex of Children With Autism. Online. JAMA. 2011, vol. 306, no. 18, s. 2001. ISSN 0098-7484. Dostupné z: https://doi.org/10.1001/jama.2011.1638. [cit. 2026-03-20].

CHRISTENSEN, Zachary P.; FREEDMAN, Edward G. a FOXE, John J. Autism is associated with in vivo changes in gray matter neurite architecture. Online. Autism Research. 2024, vol. 17, no. 11, s. 2261-2277. ISSN 1939-3792. Dostupné z: https://doi.org/10.1002/aur.3239. [cit. 2026-03-20].

MCFADDEN, Kathryn a MINSHEW, Nancy J. Evidence for dysregulation of axonal growth and guidance in the etiology of ASD. Online. Frontiers in Human Neuroscience. 2013, roč. 7. ISSN 1662-5161. Dostupné z: https://doi.org/10.3389/fnhum.2013.00671. [cit. 2026-03-20].

ÇETINKAYA, Filiz; BANDIRMALI, Duygu a GÜMÜŞ AKAY, Güvem. Decoding Autism: The Role of Synaptic Dysfunction in Neurodevelopment. Online. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası. 2025, roč. 78, č. 3, s. 259-272. ISSN 0365-8104. Dostupné z: https://doi.org/10.65092/autfm.1715662. [cit. 2026-03-20].

HOURS, Camille; RECASENS, Christophe a BALEYTE, Jean-Marc. ASD and ADHD Comorbidity: What Are We Talking About? Online. Frontiers in Psychiatry. 2022, roč. 13. ISSN 1664-0640. Dostupné z: https://doi.org/10.3389/fpsyt.2022.837424. [cit. 2026-03-21].